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1.
In Vitro Modelling of Osteogenesis Imperfecta with Patient-Derived Induced Mesenchymal Stem Cells.
Int J Mol Sci
; 25(6)2024 Mar 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38542391
2.
Interaction between KDELR2 and HSP47 as a Key Determinant in Osteogenesis Imperfecta Caused by Bi-allelic Variants in KDELR2.
Am J Hum Genet
; 107(5): 989-999, 2020 11 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33053334
3.
Growth charts for Marfan syndrome in the Netherlands and analysis of genotype-phenotype relationships.
Am J Med Genet A
; 191(2): 479-489, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36380655
4.
Primary ciliary dyskinesia in Volendam: Diagnostic and phenotypic features in patients with a CCDC114 mutation.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 190(1): 89-101, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35343062
5.
Collagen transport and related pathways in Osteogenesis Imperfecta.
Hum Genet
; 140(8): 1121-1141, 2021 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34169326
6.
Mutations in PIH1D3 Cause X-Linked Primary Ciliary Dyskinesia with Outer and Inner Dynein Arm Defects.
Am J Hum Genet
; 100(1): 160-168, 2017 Jan 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28041644
7.
An in vitro model to evaluate the properties of matrices produced by fibroblasts from osteogenesis imperfecta and Ehlers-Danlos Syndrome patients.
Biochem Biophys Res Commun
; 521(2): 310-317, 2020 01 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31668813
8.
Diagnostic yield of a targeted gene panel in primary ciliary dyskinesia patients.
Hum Mutat
; 39(5): 653-665, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29363216
9.
Transdifferentiation of Human Dermal Fibroblasts to Smooth Muscle-Like Cells to Study the Effect of MYH11 and ACTA2 Mutations in Aortic Aneurysms.
Hum Mutat
; 38(4): 439-450, 2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28074631
10.
Genotype impacts survival in Marfan syndrome.
Eur Heart J
; 37(43): 3285-3290, 2016 Nov 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26787436
11.
Splice-site mutations in the axonemal outer dynein arm docking complex gene CCDC114 cause primary ciliary dyskinesia.
Am J Hum Genet
; 92(1): 88-98, 2013 Jan 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23261303
12.
Mutations in ZMYND10, a gene essential for proper axonemal assembly of inner and outer dynein arms in humans and flies, cause primary ciliary dyskinesia.
Am J Hum Genet
; 93(2): 346-56, 2013 Aug 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23891471
13.
PLS3 mutations in X-linked osteoporosis with fractures.
N Engl J Med
; 369(16): 1529-36, 2013 Oct 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24088043
14.
Genetics of Osteogenesis Imperfecta in Suspected Child Abuse.
AJR Am J Roentgenol
; 217(4): 1019, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34432506
15.
Fanconi anemia is associated with a defect in the BRCA2 partner PALB2.
Nat Genet
; 39(2): 159-61, 2007 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17200672
16.
SMAD2 Mutations Are Associated with Arterial Aneurysms and Dissections.
Hum Mutat
; 36(12): 1145-9, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26247899
17.
Mutations in FKBP10, which result in Bruck syndrome and recessive forms of osteogenesis imperfecta, inhibit the hydroxylation of telopeptide lysines in bone collagen.
Hum Mol Genet
; 22(1): 1-17, 2013 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22949511
18.
Familial Ehlers-Danlos syndrome with lethal arterial events caused by a mutation in COL5A1.
Am J Med Genet A
; 167(6): 1196-203, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25845371
19.
Combined exome and whole-genome sequencing identifies mutations in ARMC4 as a cause of primary ciliary dyskinesia with defects in the outer dynein arm.
J Med Genet
; 51(1): 61-7, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24203976
20.
RNA sequencing of creatine transporter (SLC6A8) deficient fibroblasts reveals impairment of the extracellular matrix.
Hum Mutat
; 35(9): 1128-35, 2014 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-24962355